FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) hastalığı tekrarlayan ateş, poliserözit (birden fazla seröz zarın inflamasyonu) ataklarıyla giden ve tipik olarak Akdeniz ülkelerde görülen otoenflamatuvar bir hastalıktır. Zemininde genetik bir mutasyonu bulunan hastalığın zamanında tanımlanması ve tedavi edilmesi son derece önemlidir. FMF hastalığına yol açan gen (MEFV – Mediterranean Fever), ilk defa 1992’de tanımlanmıştır. FMF hastalığı kalıtsal gen mutasyonu sebebiyle kişilerin vücudunda kendiliğinden iltihapların meydana gelmesine yol açar. Oluşan iltihaplar ateşlenmeye, karında ve eklemlerde ağrılara sebep olabilir. Tekrarlayan ateş, karın, göğüs ve eklem ağrısıyla ortaya çıkan ve kalıtımsal bir özellik gösteren bu hastalık genellikle çocukluk döneminde başlar. Ateş, karın ve göğüs ağrısı yakınmalarının sebep olduğu birçok hastalık olduğu için tanı koyma süreci bazen uzun zaman alabilir.
1- Belirtileri nelerdir?
FMF belirtileri arasında en sık görülen, tekrarlayan yüksek ateş ve karın ağrısı ataklarıdır. Ateş genellikle 1 ila 4 gün arasında seyredebilir. Ateşle beraber karın, göğüs ve eklem ağrısı gibi çeşitli bulgular ortaya çıkabilir. FMF hastalığında sık görülen bulgular şunlardır:
Ateş: Her FMF hastalığı atağında aynı şiddette görülmeyebilir. Özellikle küçük yaşlardaki çocuklarda FMF hastalığının tek semptomu, tekrarlayan ateş olabilir. Böylece enfeksiyon öntanısıyla gereksiz ve tekrarlayan antibiyotik kullanımı söz konusu olabilir.
Karın ağrısı: Hastaların yüzde 90’ında görülür. FMF hastalığında karın ağrısına sebep olan etken ‘periton iltihabı’ olarak adlandırılır. Karın ağrısı yakınmalarının şiddeti de her atakta farklı olabilir. Atak sırasında şiddetli karın ağrısı akut apandisiti taklit edebilir. Bundan dolayı, FMF hastaların neredeyse yarısında apandisit ameliyatı hikayesi bulunmaktadır.
Eklem ağrısı ve eklemlerde şişlik: Hastaların yüzde 50 ila yüzde 60’ında görülebilir. Tutulan eklemde şişlik, kızarıklık, ısı artışı, ağrı ve hareket kısıtlığı görülebilir. Her eklem tutulabilir, ancak en çok diz ve ayak bileklerinde bahsedilen bulgular gelişir. Eklem tutulumu da çoğu zaman atak şeklinde olup, sonra spontan olarak geçer.
Kırmızı artrit: FMF’ye özgü klinik bir bulgudur. Özellikle ayak ya da bacak bölgelerindeki eklemlerde şişlik (iltihaplanma), ağrılı ve şiddetli kızarıklıklar görülebilir. Hastaların bir kısmında kırmızı artrit oluşmadan önce uzun süren yolculuk veya uzun süre ayakta kalma hikayesi vardır.
Göğüs ağrısı: Hastaların yüzde 20 ila yüzde 40’ında göğüs ağrısı görülür. Bazen çok şiddetli olup hastaların nefes almasını zorlaştırabilir.
Böbrek yetmezliği: Tanı almamış ve tedavi edilmemiş vakalarda görülebilen bir hastalık komplikasyonudur. Çeşitli organlarda (böbreklerde, bağırsaklarda) anormal biçimde biriken protein (amiloid), tutulan organların fonksiyonlarını bozabilir.
2- Nasıl tanı konuluyor?
FMF hastalığında tanı, klinik bulgular, muayene, aile öyküsü ve laboratuvar testleri sayesinde konulabilir. Hastadan ayrıntlı bir öykü alınmalıdır. Hastayı özellikle atakta görüp muayene etmek ve laboratuvar testleri yapmak son derece önemlidir. Laboratuvar testlerinden çıkan sonuçlar var olan iltihabı göstermesi açısından büyük önem taşır. İdrar analizi ise hastanın idrarında protein ya da kan olup olmadığını tespit etmek için gereklidir. Amiloidozdan şüphelenildiğinde, kalın bağırsak ya da böbrekten ufak doku parçaları alınır ve patoloji bölümünde incelenir.
3- Bulaşıcı mı?
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı bulaşıcı özellik göstermez. Atak geçiren hastadan uzaklaşmanız veya temastan kaçınmanız gerekmemektedir.
4- Tedavisi nasıl olur?
FMF hastalığının tedavisi oldukça kolay ve etkilidir. Tedavisinde kolşisin isimli ilaç kullanılmaktadır. İlaç kullanımının amacı atağın sıklığını ve şiddetini azaltmak ve amiloid maddesinin böbrek ile diğer organlara vereceği zararların önüne geçebilmektir.
Hastaların yüzde 90-95’i kolşisin tedavisine yanıt verir. Kalan yüzde 5-10 hastada kolşisine rağmen FMF atakları devam etmektedir. Bu kolşisine dirençli olarak tanımlanan hasta grubunda iğne tedavisi kullanılmaktadır.
